반응형 헌팅턴병 증상1 헌팅턴병 증상과 치료와 돌봄 헌팅턴병(HD)은 주로 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 근본적인 유전적 이상은 염색체 4에 위치한 HTT 유전자 내의 CAG 삼뉴클레오티드 반복의 비정상적 확장과 관련됩니다. 이러한 확장된 반복은 헌팅틴 단백질의 돌연변이 형태의 생성으로 이어집니다. 돌연변이된 헌팅틴 단백질이 뉴런, 특히 뇌의 기저핵과 피질 영역에 축적됨에 따라 정상적인 세포 기능을 방해하고 일련의 사건을 유발하여 결국 신경퇴행을 초래합니다. HTT 유전자의 CAG 반복 정도는 발병 연령 및 증상의 심각도와 반비례합니다. 반복 횟수가 높은 개인은 더 이른 나이에 증상이 나타나고 더 공격적인 질병 과정을 경험하는 경향이 있습니다. 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 패턴을 따르는데, 이는 영향을 받은 개인이 돌연변이 유전자를 자손에게 물려줄.. 2024. 2. 3. 이전 1 다음 반응형
